健康护航丨国际罕见病日健康护航行动患儿家庭招募开始啦！

2026年2月28日,我们将迎来第19个国际罕见病日。目前全球已知罕见病约7000余种,其中80%左右为遗传性疾病,50%在儿童期发病。自2008年欧洲罕见病组织发起国际罕见病日以来,每年2月的最后一天已成为全球关注罕见病群体的重要节点。设立这一节日,不仅是为了提升公众对罕见病的认知,普及相关知识,消除误解与歧视,更旨在推动罕见病诊断技术革新与治疗方法突破,为患者群体注入温暖与力量,助力他们重拾生活信心,同时整合优质医疗资源,促进多学科协作,全面提升罕见病诊疗水平。

作为国内罕见病诊疗领域的重要力量,中日友好医院儿科在遗传性高苯丙氨酸血症诊治方面成果显著——已成功救治超过3000例包括苯丙酮尿症(PKU)、四氢生物喋呤缺乏症(BH4D)在内的患者,诊疗水平位居国内前列。自2005年起,科室还承担起北京筛查中心所有高苯丙氨酸血症患者的诊断与鉴别诊断工作,为罕见病防控体系建设贡献重要力量。

为响应国际罕见病日号召,切实为患儿家庭提供专业医疗支持,我院儿科将于2026年2月28日下午举办“国际罕见病日健康护航行动”,现面向社会公开招募患儿家庭,诚邀符合条件的家庭参与!

招募名额与条件

本次活动仅限20组家庭参与,先到先得。若您的孩子满足以下任一条件,即可扫描下方二维码报名,我们将在活动前一天通过电话与您确认参与事宜:

1.年龄6-18岁,每年身高增长不足5厘米的学龄儿童、青少年;

2.存在性早熟疑似症状或有肥胖问题的6-12岁学龄期儿童;

3.在同龄群体中身材明显偏矮的中学生;

4.家庭成员有罕见病疑似症状但尚未确诊的家庭。

活动核心内容

1.专题科普讲座:特邀专家开展《矮小儿童中罕见病的早期识别与干预》主题讲座,深入解读矮小儿童与罕见病的关联,讲解早期识别方法与干预策略,并设置答疑环节,为家长解答育儿过程中的困惑;

2.专业医疗服务:现场提供生长发育评估、骨龄测定服务,同时开设罕见病专科咨询与中医儿科咨询通道,由经验丰富的专家团队为孩子量身提供健康指导;

3.医患互动交流:搭建医患沟通平台,邀请医护人员与患者家庭分享治疗案例与经验,帮助家长与孩子消除对疾病的恐惧与不安,树立积极治疗的信心。

报名方式

扫描下方二维码即可完成报名,我们将为您提供最专业的医疗建议与最贴心的服务,期待与您携手守护孩子健康成长!