强基固本守初心 创新服务护罕见中日友好医院举办2026年国际罕见病日健康护航行动

罕见病又称“孤儿病”,虽单一病种发病率极低,但我国罕见病患者群体规模庞大,约有2000万人,儿童占比颇高。四氢生物喋呤缺乏症作为罕见的遗传代谢病,是高苯丙氨酸血症的特殊类型,因酶缺陷引发神经递质合成障碍,若诊治延误,将造成智力残疾、癫痫、运动发育落后等不可逆的身体损伤。在国家政策的有力支持、医院的主动担当与多学科的协同协作下,该疾病实现了早筛可防、精准可治、规范可控——只要在新生儿期及时识别,确诊后立即开展规范治疗,绝大多数患病孩子都能像同龄人一样健康成长、正常就学。而“早诊断、有药治、用得起、用得上”,也成为所有罕见病家庭最迫切、最真挚的期盼。

活动中,罕见病患儿家长代表代先生的分享,成为医院罕见病诊疗工作最温暖的印证。代先生动情讲述了孩子在中日友好医院被第一时间精准分型,并接受科学有效治疗的经历。他由衷感谢国家对罕见病群体的高度重视与政策扶持,让罕见病家庭有了坚实的政策后盾;更感谢医院打造的高质量医疗服务与全流程全程管理,让孩子得到及时、专业的诊治,重新拥有了健康成长的机会,也让整个家庭重燃生活的希望。代先生的心声,也代表了众多在中日友好医院接受诊疗的罕见病家庭的共同感受,是对医院医疗服务的高度肯定,更是对所有医护人员用心守护的最好褒奖。

活动现场,儿科专家为17个罕见病家庭开展专场义诊,提供生长发育评估、骨龄评价、中医体质分析、心理咨询等多维度健康服务。

中日友好医院儿科深耕罕见病诊疗领域,搭建起“新生儿筛查—精准分型诊断—药物替代治疗—饮食营养管理—长期康复随访”的全流程高苯丙氨酸血症规范化诊疗体系。截至目前,医院已累计诊治高苯丙氨酸血症患者3670例,其中四氢生物喋呤缺乏症患者近300例,诊疗水平在北方地区处于领先地位。通过实现早发现、早诊断、早治疗与长期规范化随访,有效避免了众多患儿残疾的发生,真正让罕见病诊疗从“不可能”变为“看得见、摸得着、有实效”,为罕见病家庭筑牢了健康防线。

国际罕见病日的核心,是让罕见被看见、让关爱不罕见。四氢生物喋呤缺乏症只是万千罕见病中的一种,但它的诊疗实践让我们坚信:每一个生命都值得被用心呵护,每一种罕见都值得被全力守护。未来,中日友好医院将继续坚守医者初心,深耕罕见病诊疗领域,持续完善诊疗体系、提升诊疗水平,以更优质的医疗服务、更紧密的多科协作,回应罕见病家庭的期盼,让“罕见”不再被忽视,让“疑难”不再无出路,为每一个罕见病家庭保驾护航,让爱与希望始终相伴。

供稿:儿科、教育教学党总支

作者:惠秦、张庚辰

审核:王君、邵庆亮、杨阳