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“聪尔计划”:全额资助遗传耳聋基因全外显检测公益项目正式启动——中日友好医院招募先天性耳聋患者

来源:耳鼻喉科 发布时间:2019-11-19 10:08:47

为加强遗传性耳聋的早期诊断与防控,降低我国听力残疾发病率,中国听力医学发展基金会发起了“聪尔计划”公益项目。“聪尔计划”将采用全外显子组测序(WES)方法,为耳聋患儿及家庭开展免费基因检测与遗传咨询。作为“聪尔计划”定点合作医院,中日友好医院经过前期伦理申请及认证,已正式启动此项目,现面向全国招募先天性耳聋患者及家庭。

为了“聪尔计划”能够顺利的进行,并真正为耳聋患者带来福利,中国听力医学发展基金会专门设耳聋基因诊断与防控专家委员会。专家委员会将对“聪尔计划”实施全程监管。中日友好医院耳鼻喉科主任医师李原教授担任“耳聋基因诊断与防控专家委员会”委员。

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中日友好医院是国家卫生健康委员会直属大型综合性三级甲等医院,集医疗、教学、科研和预防保健等多项功能为一体,耳鼻喉科是开院首批建立的科室之一,通过几代人的不懈努力与传承,在鼻颅底外科、人工耳蜗植入、咽喉头颈肿瘤及修复等领域位列国内领先水平及国际先进水平。作为“听力重建 启聪行动”和“七彩梦”国家贫困聋儿抢救性康复项目全国首批定点医院,由著名耳科专家李原教授为核心的团队已经完成了1000余例人工耳蜗植入手术,并形成了包括临床、科研和康复等多学科密切合作的人工听觉干预团队。该团队能够为不同程度、不同性质的听力障碍患者提供系统、权威的诊断及相应的有效干预,还积极与相关公益机构合作开展耳聋病因学研究,以期为听障儿童及其家庭提供更为专业的贴心服务。该团队不仅具有丰富的耳内科、耳显微外科经验,娴熟的手术技巧以及人工听觉干预经验,而且有爱心、有担当,一直热心社会公益事业,为广大听障患者及家庭提供有温度、有情怀的精准医疗服务。

 

团队介绍

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李原

职称:主任医师

科室:耳鼻喉科

专家门诊时间:周二全天、周四上午


毕青玲

职称: 主治医师

科室: 耳鼻喉科

专家门诊时间:周二全天、周四上午

 

吕  勇

职称: 主治医师

科室: 耳鼻喉科

专家门诊时间:周三。周五全天

 

陈忠岩

职称: 主治医师

科室: 耳鼻喉科

专家门诊时间:周二全天、周四上午

 

王艺贝

职称: 主治医师

科室: 耳鼻喉科

专家门诊时间:周一全天、周四下午


“聪尔计划”针对人群

1、诊断中度、重度、极重度感音神经性耳聋的患儿及家庭,常见耳聋基因检测结果阴性或未行耳聋基因检测者。

2、诊断综合征性耳聋的患儿及家庭 (除了耳聋外,还有其他系统异常,如眼、皮肤、骨骼、心脏、腭裂、唇裂、头发、雀斑、智力低下等异常。)

3、夫妇双方/一方为耳聋患者,耳聋病因排除了药物、感染、外伤、肿瘤等明确的环境因素者,且常见致聋基因检测阴性或未行耳聋基因检测者(突发性耳聋患者除外)。

“聪尔计划”申请流程

患者到中日友好医院的专家/专病门诊就诊(需要挂号),确定符合条件后,患者及其父母抽血,接受免费全外显子组检测。患者收到检测报告后到医院的专家/专病门诊接受遗传咨询服务。

 

特别注意:

参加免费WES检测的先天性耳聋患者,其父母应陪同就诊,经指定专家确诊后一家三口同时抽血、检测;如果患者还有听力障碍的兄弟姐妹,听力障碍的兄弟姐妹经评估后可酌情纳入免费检测范围。

就诊时请携带患者身份证、户口本、一寸或二寸照片1张、贫困或低保证明或残疾证(如有需携带)。

 

仔细阅读以上参与条件与方式,请广大符合要求并有需要的耳聋患者及家庭,积极参与“聪尔计划”项目,中日友好医院专家团队将竭尽全力为您提供专业服务!

 


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