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特色门诊

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中日医院运动障碍神经遗传病联合门诊(神经内科、中医内科、内分泌科)

来源:神经内科 浏览次数:

门诊名称:运动障碍神经遗传病联合门诊

收治病种:共济失调、多系统萎缩、帕金森病/综合征、肌张力障碍、痉挛性截瘫、运动感觉神经病、舞蹈病、震颤、肌病等

开诊时间:201696

门诊时间:每周二下午1:00-5:00

出诊地点:中日医院门诊楼4层特需门诊

出诊医师:顾卫红(神经内科),郭改会(中医内科),蔡晓频(内分泌科)

联合门诊.jpg

【联合门诊介绍】

运动障碍和神经遗传病病种繁多,表型复杂,其中相当一部分疾病的病因和发病机制未明,大部分疾病属于疑难性疾病,诊断困难。这类疾病的病因复杂多样,遗传因素和内外环境因素均可能与发病和疾病进展有关,部分疾病类型伴有内分泌系统的异常。

与常见病相比,这类疾病患者看病更加困难。主要有以下因素:

一是从诊疗体系角度看,大部分医院对疑难疾病缺乏有效的导诊和会诊方式,诊疗效率很低,预约诊疗体系尚待完善;

二是从患者角度看,大部分患者来自外省市,辗转就医,路途遥远,往返交通和在京期间花销较大,经济负担很重;由于求医心切,患者容易上当受骗,因病致贫,雪上加霜。

三是从医生的角度看,由于患者既往病历资料质量参差不齐,首诊时间较长,医生需要梳理既往的病历资料、详细询问病史并进行细致检查。

四是从诊疗效果方面,这些疾病大多缺乏针对性治疗方法,有些限于对症治疗。 

基于这类疾病的医学特点和患者就医现状,需要我们探索建立更加高效的就诊流程,减少就医环节,并建立诊前导诊和诊后随访体系,提高患者生活质量。

由中日医院神经内科、中医内科、内分泌科联合发起的运动障碍和神经遗传病多科会诊方式,将有助于对此类疾病开展更加精准的诊断和治疗,通过以下3个方面提高诊疗水平:

1)收集全面详细的表型信息:我们经过近10年的摸索已建立比较完善的表型采集、门诊电子病历录入流程,将整合患者的临床特征及各项辅助检查检测结果,并进行中医辨证。

2)基因检测及结果解读:根据不同患者的具体情况,针对性选择基因检测方式,结合我们的分子遗传学实验室在基因动态突变检测方面的优势,以及二代测序目标序列捕获等最新技术,提高基因检测效率;探索表型采集、分析和数据库检索结合方式,逐步建立从表型采集-基因检测-基因检测结果解读的流程。

3)综合干预:基于我们之前建立并长期运作的中西医结合运动障碍专病门诊(顾卫红研究员与郭改会主任医师长期合作),整合内分泌科专业资源(蔡晓频主任医师),采用会诊方式,进行综合诊疗,节省整体就诊时间。

 

【既往工作基础】

2005年开设“神经遗传病”和“运动障碍”专病门诊,收诊来自全国各地大量患者,很多同行将这类疾病患者转诊,很多患者通过互联网等方式慕名就诊。我们建立了完善的门诊表型采集流程,采用电子病历详细记录患者的表型信息,迄今收诊来自全国各地患者近万例,90%来自外省市。与此同时,分子遗传学实验室与临床紧密结合,开展相关疾病的基因学分析,常规开展30余种神经遗传病致病基因检测(迄今已检测3000余例样品),显著提高了诊断效率。自2005年至今建立了运动障碍疾病资源库,逐步探索建立疾病的诊断流程,包括遗传性共济失调、多系统萎缩、帕金森病/综合征、肌张力障碍、遗传性舞蹈病、遗传性痉挛性截瘫等各类运动障碍疾病。由于大部分运动障碍与神经遗传病迄今缺乏针对性治疗方法,需要紧密结合最新医学进展,并根据患者具体情况探索治疗方式,开设中西医结合专病门诊,探索建立中西医结合治疗方法,取得了较好效果。

 

 

【医师介绍】

顾卫红

博士,神经内科医师,临床医学研究专业研究员。2004年起,主持中日医院神经内科“神经遗传病”和“运动障碍”专病门诊和分子遗传学实验室工作,建立了运动障碍疾病资源库,承担或参与7项国家级和部级科研基金项目,长期致力于科研成果转化。

目前担任中华医学会神经病学分会神经遗传病学组委员,中国医师协会神经内科医师分会神经遗传专业委员会副主任委员,中华医学会北京分会帕金森病与运动障碍学组委员,北京医学会医学遗传学分会委员,北京医学会罕见病分会委员,中华神经科杂志通讯编委,中国现代神经疾病杂志编委,中国罕见病发展中心医学顾问,CHPO(中文人类表型标准用语联盟)总协调人等。

2009年开始,采用线上(新浪博客微博、好大夫在线、病友会网站和论坛、QQ群、公众微信号等)和线下(患教会、病友聚会等)多种方式开展医学知识普及和医学公益活动,积极参与罕见病宣传和科普,长期支持多个病友群体,包括遗传性共济失调、多系统萎缩、帕金森病/综合征、舞蹈病、痉挛性截瘫、运动感觉神经病、肌张力障碍等,推动相关医疗和社会体系的建立和完善,力求促进科研,早日惠及患者。


郭改会

中医内科主任医师。目前任中华中医药学会老年病分会全国常委及亚健康分会委员,北京医师学会全科分会专家委员会委员,北京中医药学会老年病分会常委。

在中医、中西医结合治疗内科常见病及疑难病的诊治方面积累了丰富的经验,尤其擅长神经系统疾病诊治,包括多系统萎缩、帕金森病、体位性低血压、多发性硬化、脑血管疾病、睡眠障碍、焦虑障碍等。曾从事多项研究,如中医药治疗多系统萎缩、体位性低血压的研究、脑血管病的中西医结合治疗及作用机制研究、中药治疗痴呆的临床研究等。

10年来参加了我院神经内科“运动障碍”专病门诊工作,开展此类疾病的中西医联合诊疗,取得了一定的疗效。关于多系统萎缩,提出了以肝脾肾虚损为本,痰热阻滞为标的中医病机认识,创制了“益髓汤”、“通髓汤”为基本方用于多系统萎缩的治疗。中医中药与现代 医学方法相结合,对于患者的症状改善具有一定的效果。在帕金森病方面,主要针对患者的非运动症状,如二便障碍,汗出异常,体位性低血压等进行治疗,与改善运动症状的西药联合应用,提高了患者的生活质量。

 

蔡晓频

医学博士,内分泌科主任医师。19931996年在北京积水潭医院内科工作,博士期间师从李光伟教授从事甲状腺疾病研究,2000年至今在中日医院内分泌科工作,2014年赴美国明尼苏达大学访学一年。

在内分泌代谢常见疾病的诊治方面积累了丰富的经验,如糖尿病及糖尿病性神经病变的诊治,甲亢性肌病,甲减性肌病,甲状旁腺疾病的诊治,特别擅长各种甲状腺疾病的诊断治疗。

2012年和2016年两次获中日医院医疗奖。目前担任《中华糖尿病杂志》 《中华全科医师杂志》 《药物不良反应杂志》通讯编委。


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