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39健康网:痉挛性截瘫有家族性

来源:39健康网 浏览次数:

家族性痉挛性截瘫(FSP),又名遗传性痉挛性截瘫,是小儿的系统性病变,即脊髓后柱和锥体束变性。约70%是常染色体显性遗传,有遗传异质性,其中1个位点在14q。少数为常染色体隐性遗传。病理主要见于脊髓。锥体束变性在颈髓以下明显,越往下越明显,髓鞘脱失、轴突圆柱消失。前角细胞变性。脊髓后柱、脊髓小脑束、后根神经节变性及星形细胞增生。

临床表现轻重不一。起病年龄在隐性型多在10岁以下,3~6岁最多见;显性型在5~20岁间,1l~16岁最多见;还有一部分成人起病。开始表现为学步迟缓,步态僵硬,足尖走路,或双腿交叉。肌张力增高进行性加重,腱反射亢进,巴氏征阳性。在病程进行的过程中出现共济失调和深感觉丧失,振动觉消失更明显。显性型FSP进展较慢,症状较轻,起病约10年后自然停止进行,大部分病人不影响生活和工作,但有轻度痉挛步态,腱反射亢进,轻度共济失调,少数病人不能走路,需用拐杖或轮椅。上肢不受累。隐性型FSP起病早,进展快,症状较重。婴幼儿起病者,出现痉挛性截瘫和感觉性神经病及共济失调。发育落后,下肢腱反射亢进及踝阵挛,关节挛缩。

Harding(1984)将FSP分为单纯和复杂两型。单纯型以脊髓锥体束和脊髓小脑束症状为主。复杂型FSP还有其他症状重叠其上,除小脑型共济失调和锥体束征以外,有的伴有锥体外系症状,如手足徐动、肌张力不全,强直等。有的伴有视网膜色素变性、视神经炎、眼震、核上性视麻痹。或伴智力低下、耳聋、肌萎缩等。还有一种家族性共济失调型双瘫伴细胞免疫缺陷。总之,FSP复杂型实际上是将伴有下肢痉挛性瘫痪的疾病都综合在一起,并非单一病种。

诊断根据家族史、双下肢锥体束症状、病情进展较慢等特点考虑本病。无家族史时,则靠除外法与其他疾病鉴别。本病时运动和感觉神经传导速度正常,而躯体感觉诱发电位减低或消失。对于婴幼病儿主要是与痉挛性双瘫型的脑性瘫痪鉴别,后者是非进行的。此外应与脊髓肿瘤鉴别,后者有感觉异常和括约肌障碍,MRI可助诊断。与脊髓空洞症、遗传型运动感觉神经病等也需鉴别。FSP无特殊疗法,可做理疗和用肌肉松弛药物以改善下肢肌无力和痉挛状态。

——转载39健康网

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以下信息来源:中日友好医院网站http://www.zryhyy.com.cn/Hospitals/Main

我院相关专家:神经内科,段晓慧

医师介绍详见http://www.zryhyy.com.cn/Doctors/Main?siteId=420

专家特长:主要从事神经系统遗传性疾病和变性性疾病的诊断、治疗和研究工作,包括脊髓小脑共济失调、帕金森病和帕金森综合征、痉挛性截瘫、肌张力障碍、不自主运动等,并致力于遗传性运动感觉神经病的基因学研究。

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