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我院病理科开展荧光原位杂交(FISH)检测和BRAF 基因突变检测两项新技术

来源:医疗发展办公室 发布时间:2012-08-16 14:12:57

恶性肿瘤是威胁人类的常见病,也是人类生命的主要“杀手”之一。随着肿瘤细胞信号传导途径研究的不断深入,肿瘤靶向治疗已成为肿瘤治疗中最有前景的手段之一。该方法选择性杀伤肿瘤细胞,特异性强、疗效显著,对正常组织损害较小,不良反应少。

临床医师在选择靶向药物治疗肿瘤之前,必须了解患者的肿瘤中是否存在相应的靶点,分子病理检测则可以帮助肿瘤患者寻找肿瘤的分子靶点。为进一步配合临床多学科对恶性肿瘤患者靶向药物治疗的规范运用,满足患者不同层次的诊疗需求,在院领导的支持和科室的积极努力下,我院病理科目前开展了荧光原位杂交(FISH)检测和BRAF 基因突变检测等多项新技术。

据病理科笪冀平主任介绍,荧光原位杂交(FISH)是一种分子细胞遗传学技术。由于该技术具有较高的灵敏度及特异性,近年来已从基础研究转向临床应用。荧光原位杂交(FISH)检测方法,是一种检测基因扩增和重排的有效方法。该技术具有以下优点:一是荧光试剂和探针经济、安全;二是探针稳定,一次标记后可在两年内使用;三是实验周期短、能迅速得到结果,特异性好、定位准确;四是可定位长度在1kb的DNA序列,其灵敏度与放射性探针相当;五是多色FISH通过在同一个核中显示不同的颜色可同时检测多种序列;六是既可以在玻片上显示中期染色体数量或结构的变化,又可以在悬液中显示间期染色体DNA的结构。可以说,FISH技术是继免疫组化技术后病理学技术上更深层次的突破。目前,病理科已开展Her-2、Bcl6、p16/csp7、TERC等项FISH检测项目,应用于乳腺癌、胃癌、淋巴瘤、膀胱癌及宫颈癌等恶性肿瘤的病理诊断和靶向治疗当中。

细针穿刺细胞学(fine-needle aspiration,FNA)联合BRAF 基因突变检测不仅能于术前诊断甲状腺结节的性质,而且对于确定甲状腺乳头状癌的手术切除范围具有重要指导价值。该技术具有以下主要优势:一是微创,常规的手术取样和粗针穿刺取样造成的创口较大,容易造成较大损伤,引起并发症,而细针穿刺技术造成的创口很小,几乎无并发症;二是可以明确诊断及指导治疗,BRAF基因突变在诊断甲状腺乳头状癌方面具有极高的特异性,且该基因突变与甲状腺乳头状癌的预后密切相关。BRAF基因突变检测与细胞学联合应用,节省了既往术中尚需等待肿瘤组织冰冻切片以明确病变性质的时间,还可在手术前帮助临床医师明确肿瘤的生物学行为。目前该技术已广泛应用于欧美和日本等国家。据笪主任介绍,现阶段我院病理科与内分泌科联合开展此项检测例数为国内最多,仅2012年3月—8月已开展200余例,特别是在甲状腺乳头状癌的早期诊断方面,结果准确、可靠。目前在我院接受该技术诊断的甲状腺乳头状癌患者中,年龄最小的仅16岁。

另外,BRAF基因突变检测还可用于诊断毛细胞白血病,指导恶性黑色素瘤的靶向治疗,判断结直肠癌等恶性肿瘤的预后等等。

两项新技术的开展,标志着我院病理诊断从形态学水平提升到分子水平,提高了病理科的综合实力与竞争力,为临床科室开展肿瘤靶向治疗提供了科学依据,也为我院的科研工作提供了新的技术平台。

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